Las enfermedades neurodegenerativas han sido asociadas al proceso de envejecimiento y erróneamente identificadas como casos de demencia senil. De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen aproximadamente 47 millones de personas con algún tipo de demencia y se calcula que para el 2030 la cifra aumentará a 75 millones.
Debido a que se desconoce el origen de estas enfermedades y a que su fehaciente determinación sólo puede ser realizada post mortem, resulta crucial desarrollar métodos de diagnóstico certeros, no invasivos y hechos en vida. A partir de esta necesidad, la FES Cuautitlán gestionó la formación del BioBanco Nacional de Demencias (BND), un proyecto creado por el doctor José Luna Muñoz, director del BND y coordinado por los maestros Sandra Martínez Robles y Erik González Ballesteros.
El objetivo de este espacio es analizar los encéfalos y fragmentos de órganos pertenecientes a individuos que padecieron alguna enfermedad neurodegenerativa y de humanos sin afecciones neurológicas, para comparar el procesamiento molecular patológico de las proteínas involucradas en estos padecimientos (neurodegenerativos) y, de este modo, buscar un biomarcador específico.
Importancia del BND
El BND forma parte de la Red Latinoamericana de Bancos de Cerebros y es el primero de su tipo en nuestro país. Además, cuenta con dos registros del Instituto Mexicano de la Propiedad Industrial (IMPI): 2085417 y 2202462, que avalan su normatividad y funcionamiento.
El doctor Luna indicó que el origen del BND data de 25 años atrás y hasta este 2020 logró su consolidación como receptor de órganos para la investigación, ofreciendo la posibilidad de otorgar distintos servicios gratuitos: diagnóstico histopatológico confirmatorio post mortem y el apoyo a estudiantes de la UNAM y de otras instituciones para realizar investigación en las enfermedades neurodegenerativas.
Sobre este hecho, el académico explicó que la donación es indispensable porque representa un beneficio multilateral, ya que contribuye al desarrollo científico y al mejoramiento de la humanidad. El proceso de donación se realiza mediante una autorización previa de los familiares o donante, quienes deberán firmar una carta de intención para entregarla al BioBanco una vez que ocurra el fallecimiento.
La extracción de los encéfalos y fragmentos de órganos se debe realizar dentro de las 12 horas posteriores a la muerte, para evitar la degradación de proteínas. Las muestras son resguardadas en el BDN, donde se separan los dos hemisferios para su conservación y estudio: el hemisferio derecho se secciona en cortes coronales de la corteza temporal a occipital y se conserva a -80°C.
Mientras que el izquierdo se sumerge en formalina al 10%, a 4 °C. Finalmente, se procede a realizar el diagnóstico histopatológico para definir la enfermedad de la que se trata.
Líneas de investigación y resultados
Las investigaciones realizadas en el BioBanco se enfocan en los procesos patológicos de las proteínas Tau y el péptido Amiloide beta en la enfermedad de Alzheimer, ya que éstas están implicadas en el proceso de deterioro cognitivo. De este modo, se analizan los diferentes procesos que se llevan a cabo en la enfermedad de Alzheimer, entre ellas la agregación de la proteína Tau en etapas tempranas, el procesamiento anormal, la truncación y la función normal de esta proteína, entre otros.
Por otra parte, el doctor Luna indicó que en el BND también se están analizando los hemisferios y otros órganos procedentes de personas con otras afecciones, como la adicción de drogas y alcohol, diabetes mellitus, la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), el cáncer y el COVID-19, para determinar la relación que éstas puedan tener con las demencias.
Algunos de los hallazgos más importantes que en el BDN se han realizado son los siguientes:
● La fosforilación de la proteína tau podría ser un mecanismo de protección de la neurona para prolongar más su funcionamiento.
● La diabetes mal controlada podría ser un factor predisponente para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
● Se han encontrado otras dos proteínas implicadas en el deterioro: una se encuentra asociada al proceso de inflamación, esta enzima en condiciones normales es prácticamente nula en el encéfalo. Y la otra proteína asociada a mecanismos del procesamiento de empalme alternativo se asocia estrechamente a las lesiones neuronales. Cabe señalar que a nivel mundial estos resultados son los primeros en reportarse
Sobre el Alzheimer
Pese a que en el Biobanco se estudian las diferentes demencias, han focalizado la mayor parte de sus esfuerzos en investigar el Alzheimer, ya que tiene una prevalencia del 60 a 70% en la población, principalmente en mujeres. Éste se presenta normalmente a partir de los 65 años y, cuando existe un factor genético, entre los 35 y 40 años, manifestando un proceso degenerativo más acelerado.
El especialista explicó que, en etapas tempranas, los síntomas son la alteración de la memoria a corto plazo, la dificultad para planear y resolver problemas, así como para realizar actividades cotidianas. En etapas avanzadas, la desorientación espaciotemporal, alucinaciones visuales y auditivas, celotipia, hiperactividad sexual y desconocimiento de sí mismo.
Por tanto, indicó que al presentar una o más de estas alteraciones es necesario acudir con diferentes especialistas (neurólogo, neuropsiquiatra, geriatra y psicólogo) que, en conjunto, serán capaces de orientar al paciente y a sus familiares sobre el comportamiento de esta enfermedad.
Asimismo, el experto destacó que los estudios de laboratorio clínicos no determinan el tipo de degeneración cognitiva, sólo la presencia de proteínas que se modifican y que puede ser compartida con otras enfermedades neurodegenerativas e incluso presentarse abundantemente en condiciones normales, sin presentar deterioro cognitivo, como lo es la presencia del amiloide beta. De ahí que el BND sea una importante contribución para hallar un correcto diagnóstico y tratamiento.
“Aunque el deterioro cognitivo no se puede revertir, sí es posible alentarlo al realizar actividades físicas, manuales y mentales”, aseguró el investigador, pues de acuerdo con los estudios del BND, la actividad física favorece la generación de nuevas neuronas y los ejercicios manuales posibilitan su maduración. Por tanto, el director del BND señaló que estas actividades deben implementarse desde etapas tempranas.
En etapas avanzadas, el doctor Luna sugirió mantener al paciente en la misma sincronía para evitar la generación de ansiedad. Además, pidió ser tolerantes con los enfermos y no aislarlos, ya que al impedir la interacción social se propicia la depresión y aceleración de los efectos de las demencias.
Metas del BioBanco
A futuro, el grupo de trabajo que conforma el BND planea la creación de un museo itinerante, con la finalidad de sensibilizar a la población sobre los efectos de dichas enfermedades, concientizando así a la población sobre la importancia de la donación de órganos para investigación.
Del mismo modo, pretende instaurar una Unidad de Atención y Diagnóstico para pacientes con demencias y fundar otros biobancos específicos, para el estudio del autismo y del suicidio. Por otra parte, busca apoyar a otros países a desarrollar sus bancos de cerebros.
