Trisomía 21: una alteración genética frecuente
El síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de material genético extra en el cromosoma 21. Es la aneuploidía más común en humanos y la que se presenta con mayor frecuencia al nacimiento.
“No es que sea hereditario, se podría considerar un accidente que ocurre por un error (aleatorio e inusual) en la división celular durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo, o durante el desarrollo inicial del feto en el útero”, explica la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM.
El cuerpo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas que determinan características físicas y funcionales, y 2 cromosomas sexuales. La trisomía 21 ocurre cuando hay una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21, lo que provoca alteraciones en el desarrollo y funcionamiento del organismo.
“En ocasiones, hay alteraciones o cromosomas de más o de menos —se le llama alteraciones numéricas de los cromosomas—. La más frecuente es el Down”, detalla la especialista.
Factores de riesgo
Entre los factores que aumentan la probabilidad de que ocurra este accidente cromosómico destacan:
- Edad materna avanzada:
“En mujeres de más de 35 años de edad puede pasar en 1 bebé entre 700; mientras que con más de 45 años de edad aumenta a 1 en 33 bebés.”
- Edad paterna avanzada
- Antecedentes familiares de fallas cromosómicas
- Embarazos múltiples
- Infertilidad o pérdidas gestacionales recurrentes
En presencia de estos factores de riesgo, se recomienda realizar un diagnóstico prenatal con marcadores ecográficos y bioquímicos entre el primer y segundo trimestre del embarazo. A las 16 semanas, también pueden aplicarse pruebas de ADN fetal en líquido amniótico, aunque estas son invasivas.
Atención integral y enfoque multidisciplinario
Las personas con síndrome de Down pueden alcanzar una alta calidad de vida si reciben atención temprana, especializada e integral. Entre las áreas clave se encuentran:
- Estimulación temprana y terapia física
- Atención en optometría, odontología y medicina preventiva
- Educación con metodologías adaptadas
- Apoyo y capacitación a las personas cuidadoras y redes familiares
En la UNAM, la Escuela Nacional de Estudios Superiores (ENES) Unidad León ofrece el Programa TRI 21, que proporciona servicios especializados para personas con esta condición.
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“Las personas cuidadoras deben estar informadas respecto a todo lo que rodea vivir con este síndrome para evitar el aislamiento y motivarlos a realizar actividades”, subraya la Dra. Navarrete Martínez.
Investigación genética: una frontera en desarrollo
En el mundo existen ensayos clínicos avanzados que buscan editar el material genético para eliminar el cromosoma adicional. Aunque estos estudios muestran avances promisorios, aún falta comprobar si estos procedimientos pueden ser viables a nivel embrionario.