El 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética que afecta gravemente a órganos como el pulmón y el páncreas. Este día es fundamental para sensibilizar a la sociedad sobre la gravedad de esta enfermedad, sobre todo considerando que muchos niños mueren en el primer año de vida si no se les diagnostica y atiende oportunamente.
Un vistazo al doloroso viaje de la fibrosis quística
La fibrosis quística se produce por una disfunción de las glándulas exócrinas, llevando a múltiples alteraciones en el cuerpo, especialmente en el sistema respiratorio y digestivo. Desde el nacimiento hasta la edad adulta, los síntomas evolucionan y complican la vida de los afectados. En los recién nacidos, se observa el bloqueo del intestino delgado y ictericia prolongada. Hasta los dos años, los niños suelen presentar secreciones lipídicas en las heces, retraso del crecimiento y deshidratación. Con el tiempo, las complicaciones respiratorias aumentan, acumulando secreciones en los pulmones, lo que puede desencadenar insuficiencia respiratoria.
La enfermedad es hereditaria y se manifiesta de manera grave en el 85% de los casos. El diagnóstico implica diversas pruebas, desde el tamiz neonatal hasta la confirmación con estudios de DNA. Sin un tratamiento adecuado y oportuno, la función pulmonar se deteriora severamente, siendo la causa más frecuente de muerte entre estos pacientes.
Diagnóstico y tratamiento en México: un reto por superar
En México, el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística enfrentan numerosos desafíos. Aunque el tamiz neonatal puede identificar niños con alto riesgo para padecer la enfermedad, no es una prueba diagnóstica definitiva. Generalmente, la detección de cloruros en sudor se utiliza como el estándar clínico de oro para el diagnóstico.
En el contexto mexicano, con una población muy heterogénea, las cinco variantes patogénicas más frecuentes detectadas en otros países sólo cubren menos del 50% de los casos en México. Esto complica y encarece el diagnóstico, aunque ya se han estandarizado técnicas moleculares para reducir los costos.
El tratamiento de la fibrosis quística es multidisciplinario, involucrando tanto el control de las manifestaciones clínicas como un régimen nutricional especializado. Si el tratamiento se inicia antes de un severo deterioro pulmonar, cerca del 90% de los pacientes pueden sobrevivir después de los 20 años.
En este Día Mundial de la Fibrosis Quística, es crucial recordar la importancia del diagnóstico temprano y del acceso a tratamientos eficaces, especialmente en países en desarrollo donde las barreras son aún más grandes. La conciencia y la educación son los primeros pasos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.