¿Alguna vez te has preguntado por qué algunas personas tienen ojos azules mientras que otras los tienen marrones? ¿O por qué algunos son altos y otros bajos? La respuesta a estas preguntas se encuentra en los fenotipos.
Un fenotipo es el aspecto observable de una persona, como el color de ojos, la estatura, el tipo de cabello y hasta el grupo sanguíneo. Estos rasgos son determinados por una combinación de su genotipo (composición genómica) y factores ambientales.
Es común ver cómo algunos fenotipos son transmitidos de padres a hijos. Por ejemplo, si dos personas con ojos azules tienen hijos, es probable que ellos también los tengan. O si dos personas muy altas procrean, es probable que su descenencia también sea alta.
Fenotipos relacionados con enfermedades
Además de los fenotipos físicos, también existen fenotipos relacionados con enfermedades. Algunos ejemplos son obesidad, diabetes, esquizofrenia, síndrome de colon irritable, cáncer de piel y muchas otras enfermedades que antes se consideraban hereditarias.
En el pasado, cuando una persona padecía de esquizofrenia, se llevaba a cabo un estudio genealógico para determinar si había alguna predisposición hereditaria a la enfermedad. Se consideraba que había una probabilidad mayor de que en su familia hubiera alguien con esa enfermedad que en la familia de una persona que no era esquizofrénica.
Sin embargo, esta perspectiva ha cambiado con el tiempo y los avances en la investigación médica. Según Maximino Aldana González, del Centro de Ciencias de la Complejidad (C3) de la UNAM, los hijos o nietos de una persona con esquizofrenia no necesariamente lo serán.
Estos estudios genealógicos han llevado a la conclusión equivocada de que ciertas enfermedades son hereditarias al 100%. Sin embargo, en la actualidad se sabe que muchas enfermedades son el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.
Los misterios de los estudios genéticos
Los avances en la tecnología han permitido a los científicos llevar a cabo estudios genéticos en seres humanos, así como en otros seres vivos, como bacterias, primates, mamíferos, insectos, entre otros.
Gracias al Genome-Wide Association Study (GWAS), se han llevado a cabo estudios para identificar genes relacionados con ciertas enfermedades. Se compararon los genes de personas con enfermedades, como diabetes o esquizofrenia, con los genes de personas que no tenían la enfermedad.
A pesar de que se esperaba encontrar un conjunto de genes muy específicos relacionados con ciertas enfermedades consideradas hereditarias, los resultados fueron sorprendentes. Según Aldana González no se encontró ninguna mutación característica asociada a la diabetes o a la esquizofrenia.
Desentrañando el misterio de la heredabilidad perdida
Se conoce como heredabilidad perdida a la cantidad de variabilidad en un carácter o fenotipo que no puede ser explicada por la variación genética. Es decir, hay una parte de la variabilidad en un rasgo que no puede ser atribuida a la información genética y se cree que está influenciada por factores ambientales, como la nutrición, las interacciones sociales y el entorno en general.
Un ejemplo de esto es cuando dos hijos de una misma madre diabética tienen resultados diferentes, con uno que desarrolla la enfermedad y el otro no. Según Aldana González, esto se debe a que ni siquiera entre hermanos el ADN es idéntico.
La participación de las bacterias en la herencia
La investigación en genética ha dado un giro sorprendente con la revelación de que las bacterias que habitan en el cuerpo humano tienen un papel fundamental en la aparición de enfermedades hereditarias. Aldana explica que los estudios genéticos previos que se hacían con GWAS (Genome-Wide Association Study), solo se centraban en el ADN humano y comparaban el ADN de una persona enferma con el ADN de una persona sana.
“Esto es un hecho innegable. Hay mucha evidencia experimental que demuestra que las bacterias de nuestro organismo participan en si somos delgados u obesos, esquizofrénicos o no, diabéticos o no”, afirma Aldana. En su laboratorio, desarrollaron un modelo matemático computacional para simular el ADN humano con y sin una enfermedad, pero no encontraron ninguna similitud o diferencia entre los genes.
“Desde que somos un embrión, los seres humanos nos desarrollamos en convivencia con un conjunto de bacterias”, añade Aldana. Esta nueva perspectiva en la investigación genética es un avance importante en la comprensión de cómo funciona la heredabilidad y la aparición de enfermedades
Tradicionalmente, los estudios genéticos se enfocaban únicamente en el ADN humano, pero ahora los investigadores están considerando al genoma completo, es decir, los genes humanos más los genes bacterianos. Este genoma completo es conocido como el genoma del holobionte.
El ADN de todas las bacterias que viven en nuestro organismo es aproximadamente de diez a cien veces más grande que nuestro ADN, por lo que podríamos estar ignorando el 99% del genoma que contribuye a nuestros fenotipos. Pero el genoma bacteriano no está allí de paseo, sino interactuando con nuestro organismo.
Los investigadores de la UNAM hicieron un estudio del holobionte frente a enfermedades como diabetes, esquizofrenia y cáncer de piel, y encontraron que el éste genera una variabilidad mucho más grande que sólo el genoma de la persona. Al comparar el genoma del holobionte de un diabético con el de una persona sin diabetes, los investigadores pueden encontrar los genes responsables de la enfermedad, que no están en el ADN humano, sino en el ADN bacteriano.
Los resultados de los investigadores muestran que el holobionte puede generar una variabilidad mucho más grande que únicamente el genoma de la persona al reducir la heredabilidad perdida del fenotipo. Este nuevo enfoque en la investigación genética podría ser la clave para comprender mejor cómo se desarrollan las enfermedades y encontrar maneras más efectivas de tratarlas.
La microbiota, clave en la lucha contra la enfermedad
Aldana ha demostrado que la microbiota humana es un componente clave en el desarrollo de enfermedades. Para combatir estas dolencias, primero se tiene que cambiar la microbiota de la persona afectada. En muchos países, se ha logrado un porcentaje de éxito alto en trasplantes de microbiota para tratar el síndrome de colon irritable.
“El éxito en los trasplantes de microbiota para tratar el síndrome de colon irritable es de cerca del 90%”, dice Aldana. Además, explica que incluso en casos de autismo, se ha demostrado que la mejora es evidente después de realizar un trasplante de microbiota con una persona sana.
“Estos resultados nos hacen pensar que es posible aplicar lo mismo en enfermedades como la obesidad o el cáncer”, afirma el investigador de la UNAM, quien agregó que, aunque aún no se sabe si el trasplante de microbiota es un tratamiento curativo, sí se puede afirmar que es un tratamiento preventivo.
“Si a todos los recién nacidos se les implantara una microbiota que les impidiera desarrollar enfermedades como el autismo, la esquizofrenia, la diabetes, entre otras, esos niños tendrían un mucho menor riesgo de desarrollar estas enfermedades”, según Aldana.
Los resultados experimentales de esta teoría han sido documentados con éxito y demuestran la importancia de la microbiota en la prevención de enfermedades.
Información destacada
- Los fenotipos son el aspecto observable de una persona, determinados por la combinación de su genotipo y factores ambientales.
- Existen fenotipos relacionados con enfermedades, que antes se consideraban hereditarios.
- La investigación médica ha demostrado que muchas enfermedades son el resultado de factores genéticos y ambientales combinados.
- La heredabilidad perdida se refiere a la variabilidad en un fenotipo que no puede ser explicada únicamente por la variación genética.
- La investigación genética ha revelado que las bacterias que habitan en el cuerpo humano tienen un papel fundamental en la aparición de enfermedades hereditarias.
- La nueva perspectiva en la investigación genética considera el genoma completo, incluyendo genes humanos y bacterianos, llamado genoma del holobionte.
- El estudio del holobionte puede generar una variabilidad mucho más grande que solo el genoma de la persona, ayudando a comprender cómo se desarrollan las enfermedades.
- La microbiota humana es clave en el desarrollo de enfermedades y su tratamiento, como se ha demostrado en trasplantes de microbiota exitosos para tratar el síndrome de colon irritable.
- Los trasplantes de microbiota también han mostrado mejoras en casos de autismo y podrían aplicarse en enfermedades como la obesidad o el cáncer.
- Implantar una microbiota adecuada en recién nacidos podría disminuir el riesgo de desarrollar enfermedades como autismo, esquizofrenia y diabetes, demostrando la importancia de la microbiota en la prevención de enfermedades.