Autora de la nota: Abigail Morenon / Ilustración: Antonio Enríquez
Fecha de publicación: 25 de febrero de 2021
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Cada año, bisiesto o no, el último día del mes de febrero, es conmemorado el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” con el objetivo concientizar y sensibilizar a la sociedad sobre el impacto de afecciones poco comunes en pacientes, familiares, e incluso, en los mismos sistemas de salud pública, así como los problemas que representa la falta de financiamiento para el desarrollo de investigación científica.
El concepto de enfermedad “rara” es acuñado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para agrupar ciertos padecimientos que se caracterizan por su baja prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad) e incidencia (número de nuevos diagnósticos) en determinado espacio-temporal.
Las enfermedades raras, tienen un origen genético en el 80 por ciento de los casos; no obstante existen otras en las que el origen es de tipo infeccioso o degenerativo; incluso a la fecha, se desconoce cómo iniciaron muchas de estas enfermedades. En un 50 por ciento, la sintomatología aparece durante la edad pediátrica, en otros surgen en la edad adulta, donde se manifiestan como padecimientos agudos, crónicos y progresivos. Aún cuando no existe un criterio científico estandarizado para su clasificación, una gran cantidad de expertos estipulan que el número de enfermedades “raras” en el mundo es de 9 mil.
Las estimaciones varían, en parte, porque los países tienen diferentes definiciones en términos demográficos y métodos estadísticos, en México, de acuerdo con la Ley General de Salud en los artículos 224 BIS y BIS I, se considera a una enfermedad como “rara”, desde una perspectiva poblacional, cuando ésta afecta a no más de 5 de cada 10 mil habitantes.
En nuestro país, en el último listado publicado por Consejo de Salubridad General (CSG) en 2018 son reconocidos en el Registro Nacional de Enfermedades Raras veinte padecimientos poco comunes entre los que se encuentra la Fibrosis Quística, una enfermedad genética con alto índice de mortalidad.
Según datos de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), alrededor de 7 millones de mexicanos padecen una de estas enfermedades, mientras que para COFEPRIS son 8 millones. En el mundo representan el 7 por ciento, de acuerdo con la OMS.
El principal reto para reducir el impacto de las enfermedades raras es el diagnóstico, pese a las más de 200 pruebas genéticas de sangre y de otros tejidos disponibles para detectar dichos trastornos, un paciente y su familia, en promedio, tienen que invertir entre seis y ocho años en revisiones médicas distintas para conseguir uno, en consecuencia, el tratamiento es postergado y por lo tanto aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad.
Aún con los frecuentes avances en la comprensión de varias enfermedades raras, datos de la OMS señalan que para 4 mil de estas enfermedades no existe aún un tratamiento farmacológico efectivo, dado que son objeto de poca investigación y producción por la falta de financiamiento y a algunas iniciativas de colaboración.
En países en desarrollo, en el ámbito de los sistemas de salud, los pacientes con este grupo de enfermedades representan un importante gasto económico debido a su necesidad de atención especializada, es por eso que desde hace varias décadas se han desarrollado múltiples estrategias en todo el mundo para incentivar la investigación genética.
Este día fue organizado en el año 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras para aumentar la concientización en torno al tema, desde entonces, más de 70 países lo conmemoran, además nuevas y diversas organizaciones no gubernamentales de apoyo aparecieron a lo largo de todo el mundo; hasta la fecha existen más de 500.
En México, desde el 2011 fue creada la Federación Mexicana para Enfermedades Raras y posteriormente, en 2013 la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales.
REFERENCIAS
- Carbajal, Rodríguez, L. (2015). Enfermedades raras. Revista Mexicana de Pediatría Vol. 82, No. 6, pp 207-210. Disponible en: <https://cutt.ly/HjjLE2m>
- Gobierno CDMX. (2020). Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Boletín Vol. 1, pp 01-18. Disponible en: <https://cutt.ly/KjjCy73>
- Organización Mundial de la Salud. (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín Vol. 90, No. 6, pp 401-476. Disponible en: <https://cutt.ly/FjjZMCN
- S.A. (2019). Día internacional de las enfermedades raras. Igualdad, Equidad y Respeto a la Diversidad. Disponible en: <https://cutt.ly/yjjZcuS>
- Secretaría de Salud. (2017). ¿Qué son las enfermedades raras? Boletín. Disponible en: <https://cutt.ly/sjjXWrX>
- Senado De La República. (2017). Iniciativa con proyecto de decreto por el que se reforma y adiciona un segundo párrafo al artículo 224 bis y un segundo párrafo al artículo 224 bis1 ambos de la ley general de salud en materia de medicamentos huérfanos. Gaceta del Senado LXIII/3PPO-12/75316. Disponible en: